Este evento reunió a los expertos más relevantes en el campo de la genética humana
Midiam Silva Bullón, especialista en neurogenética e investigadora de la Universidad Científica del Sur, participó en la 75.ª edición del Congreso de la Sociedad Americana de Genética Humana (ASHG, por sus siglas en inglés), uno de los eventos más prestigiosos en el ámbito de la genética humana. Silva fue invitada para presentar su investigación titulada: “Delayed Diagnosis in Neurogenetics Disorders in Perú”.
Investigación y hallazgos
El estudio aborda las causas del retraso en el diagnóstico de enfermedades neurogenéticas en el Perú y las barreras que dificultan el acceso a pruebas genéticas. Trabajando con pacientes previamente diagnosticados mediante análisis de laboratorio, el equipo de investigación utilizó encuestas para identificar los principales factores detrás de esta problemática.
Entre las causas más destacadas se encuentran:
- La falta de centros especializados en el país para el estudio y tratamiento de enfermedades neurogenéticas.
- La demora en buscar atención médica por parte de los pacientes tras la aparición de los primeros síntomas.
Silva señala que, para pacientes con la enfermedad de Huntington, una de las condiciones neurogenéticas más comunes en Perú, el retraso promedio en el diagnóstico es de 5 años. En el caso de otras enfermedades menos prevalentes, este retraso puede extenderse a 7 años.
La menor demora en el caso de la enfermedad de Huntington se debe a iniciativas que han mejorado el conocimiento sobre esta condición entre pacientes y familiares, permitiendo una respuesta más eficiente de los especialistas.
El retraso diagnóstico de estas enfermedades no solo afecta la identificación temprana de sus causas y síntomas, sino que también impide a los pacientes recibir tratamientos adecuados a tiempo, lo que agrava su estado de salud. Estas enfermedades, al ser crónicas, pueden causar dolor muscular intenso, movimientos involuntarios y síntomas psiquiátricos.
Recomendaciones
El estudio enfatiza la necesidad de establecer un nuevo instituto especializado en enfermedades neurogenéticas en el Perú. Aunque el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas cumple esta función, su capacidad es insuficiente para atender a las 24 regiones del país.
“Es muy complicado depender de un único centro para todo el territorio nacional, especialmente considerando las limitaciones socioeconómicas que enfrentan muchos pacientes”, afirmó Silva.
Sobre el Congreso ASHG
El Congreso ASHG 2024 se celebró del 5 al 9 de noviembre en Denver, Colorado, Estados Unidos, reuniendo a más de 5,000 participantes de 80 países. El evento incluyó la presentación de más de 3,200 pósters científicos y sirvió como plataforma para mostrar los avances más recientes en genética y genómica.
Este año, el congreso incorporó nuevas plataformas de interacción y foros de discusión enfocados en promover la equidad en investigación genética, con especial atención a la representación de poblaciones diversas en estudios.
Silva destacó los enfoques innovadores presentados durante el evento, incluyendo avances en el tratamiento de enfermedades neurogenéticas, como el Alzheimer, y la mejora de herramientas para pruebas moleculares.
Reconocimientos
Durante el congreso, se otorgó el ASHG Lifetime Achievement Award a Margaret Pericak-Vance, destacada profesora de Genética Humana y pionera en la integración de tecnologías genómicas para el estudio de enfermedades de relevancia pública.
Cabe recordar que Pericak-Vance visitó el campus Villa 1 de la Universidad Científica del Sur el pasado 27 de junio, en el marco del III PeADI Regional Meeting 2024, organizado por el grupo de investigación Neurogenetics Working Group, del cual forma parte Midiam Silva.
