El estudio realizado por un consorcio internacional de investigadores contó con más de 2 millones de participantes a nivel mundial
La enfermedad de Parkinson, un trastorno progresivo que afecta el sistema nervioso y las partes del cuerpo controladas por los nervios, afecta aproximadamente a 30 mil peruanos y se estima que cada año hay 3 mil casos nuevos, según el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas (INCN) del Ministerio de Salud (Minsa).
Una colaboración mundial de investigadores encabezados por el Global Parkinson’s Genetics Program (GP2) realizó un análisis del genoma de más de 2 millones de personas provenientes de diferentes partes del mundo para identificar regiones del ADN que permitan a los científicos buscar alternativas de tratamiento para el Parkinson.
El Párkinson es una enfermedad que tiene dos grupos de causas: la predisposición genética (25%) y otros factores ambientales y moleculares (75%). La suma de estos dos factores provoca que una persona desarrolle Parkinson. Con esta investigación se busca entender el componente genético de la enfermedad, ya que hasta el momento solo se conoce aproximadamente un tercio del total de las causas genéticas.
El estudio encontró, en total, 78 regiones genéticas de riesgo para Parkinson, doce de las cuales no se habían identificado en ningún estudio anterior. Además, se determinó que de los 78 loci, seis estaban directamente relacionados a la enfermedad.
¿Cómo interviene el ADN en el desarrollo del Parkinson?
De acuerdo con Mario Cornejo, uno de los autores del estudio, neurólogo y docente investigador de la Universidad Científica del Sur, la causa de la enfermedad no se encuentra en la alteración de un solo gen, sino en la mezcla de alteraciones genéticas. Cada cambio en los genes incrementa un poco el riesgo de desarrollar Parkinson.
“Los genes sirven para producir cosas, generalmente producen proteínas, y si cambia un pedazo del gen, entonces la proteína resultante también. Al cambiar la proteína, puede que esta adquiera otras funciones o no funcione como debería y eso finalmente genera una cascada de cambios a nivel de las células y a nivel de los tejidos que dañan, en este caso, el sistema nervioso”, explica Cornejo.
En este estudio se buscó conocer más regiones genéticas de riesgo para Parkinson, sobre todo en poblaciones que no se habían estudiado a profundidad antes. Por ello, la investigación analizó por vez primera el ADN de pacientes de todo el mundo con 4 ancestrías genéticas distintas, que son marcadores genéticos relacionados al origen de una persona independientemente de sus rasgos físicos.
Las ancestrías seleccionadas para el estudio fueron la europea caucásica, la latinoamericana, la asiática y la africana. En Latinoamérica participaron 13 países, a través del Consorcio Latinoamericano para el estudio de la Genética de Parkinson LARGE PD, y se incluyeron pacientes con Parkinson y personas que no tenían la enfermedad.
“Se invitó a personas que tienen diagnóstico de Parkinson de diferentes hospitales y a personas que no lo tienen. Por ejemplo, las esposas o esposos de los pacientes contribuyeron con una muestra de sangre y con su información clínica respecto a sus indicadores de salud”, comenta Cornejo.
¿Hay otros factores de riesgo para Parkinson?
Los factores de riesgo para Parkinson son tanto ambientales como genéticos. En el lado de la genética, antes del estudio se conocían 90 regiones de riesgo, con esta investigación se agregan 12 regiones nuevas, gracias a combinar diversas poblaciones.
Por otra parte, uno de los principales factores ambientales del Parkinson es la edad. En el Perú, la mayoría de los pacientes empiezan la enfermedad de Parkinson en promedio a los 57 años, y en el mundo se conoce que la enfermedad empieza generalmente después de los 50 años. Sin embargo, cuando un paciente presenta la enfermedad a temprana edad, es muy probable que esté más ligada a la herencia genética, comenta el investigador.
Otros factores ambientales son la ruralidad, ya que las personas que viven en regiones rurales están más expuestas al consumo de aguas contaminadas, el uso de pesticidas, los traumatismos en la cabeza, especialmente los que provocan un desmayo, sobre todo si son repetitivos, y el consumo de analgésicos y antiinflamatorios.
En cuanto a la herencia, el especialista comenta que el Parkinson es una enfermedad esporádica, es decir que, en la mayoría de los casos, solo hay una persona afectada en la familia. Sin embargo, cuando una persona tiene dos o más parientes que padecen la enfermedad, es probable que los factores genéticos estén un poco más fuertes en esa familia.
¿Qué podrían hacer las autoridades con los resultados del estudio?
Según el científico, la información del estudio permite entender la importancia de la investigación en poblaciones diversas, “hasta hace unos pocos años toda la información de genética que existía para cualquier enfermedad era solamente de poblaciones europeas caucásicas y después de muchos años, el mundo se dio cuenta que era un gran error porque nos estábamos olvidando de tres cuartos del planeta”.
Asimismo, Cornejo explica que el descubrimiento de nuevas regiones de riesgo para Parkinson podrá servir más adelante para encontrar nuevos tratamientos aplicables a las poblaciones de nuestra región.
Esta investigación contó el apoyo de la Universidad Científica del Sur, a través del grupo de investigación en neuro genética «Genetics Working Group”, del que Mario Cornejo es líder y en el que participan diversos especialistas como neurólogos, genetistas, biólogos, psiquiatras, tesistas de pre y posgrado, entre otros.
¿Cuál es la diferencia entre Parkinson y Alzheimer?
A nivel clínico, las dos enfermedades tienen semejanzas y diferencias. En primer lugar, ambas son enfermedades degenerativas que atacan el sistema nervioso. El Alzheimer es la enfermedad más frecuente de este tipo y el Parkinson es la segunda.
Con relación a la manifestación de la enfermedad, el Parkinson es un trastorno del movimiento que ocasiona lentitud, temblor, rigidez e inestabilidad en el paciente, mientras que el Alzheimer genera problemas de memoria y va comprometiendo el intelecto del individuo. Ambas van quitándole con el tiempo la capacidad de independencia al paciente.
A nivel cerebral, estas enfermedades afectan áreas distintas. El Parkinson perjudica las regiones del tronco del encéfalo, en particular una zona llamada sustancia negra, donde hay neuronas que sobre todo producen dopamina. Por otro lado, el Alzheimer compromete la corteza cerebral (superficie del cerebro), en particular regiones vinculadas a la memoria como el hipocampo.
